Le dépistage néonatal est une démarche de santé publique qui vise à détecter, par des analyses biologiques dès la naissance, certaines maladies qui sont rares et asymptomatique à l’âge néonatal mais graves, en absence de diagnostic et prise en charge rapide et adéquate, plus tard dans la vie. Les erreurs innées endocrines bien que génétiques ont un impact global sur la morbi-mortalité qui constitue une problématique de santé publique, ce qui met un poids lourd important sur la société et le quotidien des enfants et de leur famille. Un diagnostic précoce, instauré avant la survenue des symptômes cliniques, permet de prescrire l’intervention appropriée et permet d’améliorer le pronostic.
Le début du dépistage néonatal remonte à 1963, où Guthrie et Susi ont établi un test pour détecter la phénylalanine dans des taches de sang collectés des nouveau-nés. Cela fait plus de 50 ans que le dépistage néonatal dans la population s’est instauré. Actuellement plus de 50 pathologies peuvent être dépistées grâce à l’évolution et à l’avènement des techniques de spectrométrie de masse et de biologie moléculaire. Un certain nombre de programmes de dépistage internationaux inclus cinq maladies rares: phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, mucoviscidose, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose. C’est un peu le cas au Maroc. Ces programmes ont contribué largement à prévenir des handicaps irréversibles de nouveaux nés ainsi qu’à l’amélioration de leur qualité de vie.
Le dépistage néonatal constitue une révolution dans le domaine de la santé publique permettant une vie quasi-normale pour les enfants atteints de maladies rares ainsi que pour leurs familles. Le programme national de l’hypothyroïdie congénital qui a démarré en 2012 dans la région de Rabat n’a pas été encore étendu à tout le pays de façon égale. Par ce fait et à l’occasion de la journée internationale du dépistage néonatal, une rencontre scientifique au sein de l’Université Mohammed VI des Sciences et de la Santé (UM6SS) a eu lieu en présence du doyen de la Faculté Mohammed VI de Pharmacie Pr. Ahid Samir, chef de service de pédiatrie Pr. Dini Nouzha, et Pr. Al Idrissi Najib, Chirurgien orthopédiste et traumatologue, membre de l’équipe de Génomique et Bioinformatique de l’école de Pharmacie. L’enjeu est de mettre en œuvre l’importance du dépistage néonatal et le rôle capital de la contribution des acteurs médicaux dans l’instauration d’un programme national large et efficace. Des doctorants ont participé également dans cette journée par présentations de leurs travaux de recherches encours. Mlle Zakia Boudar a élaboré son article récemment publié sur les approches métagénomiques appliquées au microbiome néonatal alors que Mme El Janahi Sara a présenté l’expérience de dépistage néonatal dans la région de Grand Casablanca ainsi que la mise au point d’un test de dépistage néonatal du SCID-ADA par la spectrométrie de masse.
Le rdv est donné déjà pour l’édition 2023 où l’équipe travaillant sur le dépistage néonatale compte organiser un évènement national beaucoup plus large en terme d’audience, d’acteurs ainsi que des thématiques.
